SINDROME DE JEUNE

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Dra. Maria Margarita Moscoso Zapata.
Medico General.
Dr. Miguel Ángel Mújica Cossio.
Pediatra - Hospital SantaB árbara
Dra. Gabriela C. Bobarin Vargas.
Medico Residente III Pediatría – Hospital Santa BárbaraDra. Mary Oxana Valdiviezo.
Pediatra - Hospital Santa Bárbara
Dr. Amadeo Condori.Cirujano Pediatra – Hospital Santa Bárbara

También llamado “distrofia torácica asfixiante”, es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una cavidad torácica estrecha e inmóvil, policondrodistrofia y enfermedad renal (nefronoptisis).

La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal.

Also called “distrofia thoracic asphyxiating ", it is a disorder autosómico recesivo characterized by a thoracic narrow and immobile cavity, policondrodistrofia and renal disease (nefronoptisis).

The thoracic asphyxiating displasia is a skeletal displasia of very low frequency, of autonomic transmission recesiva and potentially lethal. Clinical it(he,she) has a wide variety of manifestations; classic he(she) appears with a narrow thorax, hipoplasia pulmonary secondary, rizomelia, pelvic and renal abnormalities. The pulmonary commitment is changeable and can be lethal.

La displasia torácica asfixiante, descrita por Jeune en 1955 es un trastorno genético potencialmente letal, heredado con carácter autosómico recesivo Esta rara condición es también conocida como Síndrome de Jeune, distrofia torácica infantil o distrofia toraco-pélvica-falángica, esta última propuesta por Langer en 1968 es la preferida por algunos autores, puesto que elude el término de asfixia que no siempre es de presencia obligada en esta patología.

Clásicamente se caracteriza por un tórax estrecho, braquimelia, predominantemente del tipo rizomelia, anormalidades pélvicas y renales y otras variadas expresiones fenotípicas. El compromiso respiratorio es variable dado fundamentalmente por la gravedad de la hipoplasia pulmonar. El raquis y el macizo craneofacial no están afectados.

Su incidencia se calculan en 1 a 1,4 por 100.000 a 130.000 RN vivos. No existe predilección étnica ni de sexo. (1)
Las anomalías óseas del síndrome de Jeune son el resultado de una alteración en la formación endocondral del hueso, a nivel intrauterino. Es patognomónico en recién nacidos con tórax estrecho en forma de campana y abdomen protuberante. El tórax es estrecho en los ejes transverso y sagital y virtualmente rígido debido a la horizontalización de las costillas. La costilla es corta y ancha y las uniones condrocostales apenas alcanzan la línea axilar anterior. Desde la cuarta a la novena costilla se doblan hacia dentro, normalmente a nivel de la unión costocondral. El cartílago costal es irregular y abundante. La clavícula es larga, ancha y alta .(2)

Histológicamente, los cambios óseos parecen una condrodisplasia y el examen de las uniones condrocostales revelan osificación endocondral que progresa desordenada y pobremente, dando como resultado una disminución en la longitud costal.

El 45% de los casos se dan en hermanos y el 7% en descendentes de uniones consanguíneas. El 50% se diagnostican en el primer mes de vida, el resto se informan dentro de los seis meses de edad. Existen dos expresiones clínicas de la enfermedad: una forma neonatal potencialmente fatal y otra forma más débil que se manifiesta en niños más mayores. La forma neonatal, tiene dos subtipos: aquellos pacientes que requieren una inmediata ventilación mecánica y no se pueden destetar y aquellos que después de varios brotes de neumonía recurrente requieren intubación y soporte ventilatorio. Desde el punto de vista mecánico, estos pacientes presentan enfermedad pulmonar restrictiva severa, además los pulmones son severamente hipoplásicos y frecuentemente presentan hipertensión pulmonar.

Sin un proceso operativo que aumente el volumen de la cavidad torácica, los neonatos afectos, sucumbirán a complicaciones de la misma enfermedad o de la ventilación mecánica prolongada.
Fenotípicamente, el segundo grupo de pacientes presenta una pared torácica idéntica a la de los neonatos, sin embargo, estos muestran sólo moderados síntomas respiratorios al nacer y pueden ser tratados durante años sin ventilación mecánica; probablemente debido a la variable severidad de la hipoplasia pulmonar subyacente y compliance de la pared torácica. En estos casos la reconstrucción de la pared torácica no está indicada.

Las anomalías esqueléticas asociadas ocurren como consecuencia de la condrodisplasia difusa, más evidente de los huesos de las extremidades y pelvis. Los miembros son cortos y anchos. La pelvis es pequeña e hipoplásica con huesos iliacos cuadrangulares.

La rara supervivencia a largo plazo en pacientes operados parece estar relacionada con la severidad de la hipoplasia pulmonar subyacente y el grado de expansión intratorácica después de la cirugía. (2)

Otros hallazgos clínicos son: enanismo, grados variables de micromelia, dedos cortos, polidactilia e hipoplasia ungueal de manos y pies y malformaciones dentarias.

Se han descrito otros trastornos asociados tales como: falla renal que puede desarrollarse durante la infancia, adolescencia o segunda década de la vida; poliuria, polidipsia e hipertensión arterial que pueden presentarse en el segundo o tercer año de edad. Retinopatía, agenesia del cuerpo calloso y síndrome de Dandy-Walker, y ocasionalmente mala absorción intestinal. A nivel cardíaco se ha descrito su falla secundaria al incremento de la resistencia vascular pulmonar, constricción torácica, hipoplasia alveolar y posiblemente a enfermedad intrínseca del miocardio. Ocasionalmente hay compromiso hepático y pancreático que se manifiesta como ictericia neonatal prolongada, quistes hepáticos y/o del páncreas, hiperplasia de los ductos biliares, cirrosis hepática congénita e insuficiencia exocrina pancreática (1).

· Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales que no llegan más allá de la mitad alrededor de éste; huesos tubulares cortos (bajo percentil 5), rizomelia y polidactilia.

· En la evaluación US de las dimensiones del tórax destaca positivamente para el diagnóstico una circunferencia torácica( CT) bajo percentil 5, relación CT/CA (circunferencia abdominal) bajo 0.80, relación perímetro de la jaula costal/CT menor a 0.68. (1)

Se expone 1 caso de displasia torácica asfixiante que corresponde a un recién nacido a término de 39 semanas de edad gestacional, producto de parto vaginal, antecedente de polihidramnios, peso 2.400, talla 42 cm. Perímetro cefálico 35 cm. APGAR 3-5 , Ingresa a UCIN con dificultad respiratoria ( Silverman de 8), por lo que es asistido con ventilación mecánica.Al examen físico, cráneo normo céfalo; tórax estrecho, rígido, cardiorrespiratorio comprometido.

La distrofia torácica es, en definitiva, la manifestación de una enfermedad autosómica recesiva que implica una alteración del crecimiento del esqueleto.
El asesoramiento genético de la familia con una información detallada y actualizada del pronóstico del cuadro debe ser la base para consensuar decisiones sobre la continuación de la gestación y la aplicación de maniobras de reanimación intensiva en el recién nacido afectado.Con respecto al tratamiento, éste no es específico, la cirugía para expandir el tórax restrictivo no ha tenido resultados alentadores.Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal.

Es importante agregar que el diagnostico prenatal de dicha patología juega un papel importante, sobretodo en cuanto a la preparación psicológica de los padres para la recepción de un niño con estas características particulares.